PNAS：女娃体内长出睾丸该组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性别歧视生长发育持续性（DSD），又名“两性脊柱”，一般都是先天性遗传。患者出新生时性器官持续性，发病率为1-3‰。无疑是雌雄难辨，万里挑一。小**女人的性等位基因并不一定各对应着XY和XX，但不具XX等位基因（并不一定是男性）的人也许不具肾上腺该组织，而不是乳腺，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年长假，宁波大学该大学教学医院小儿泌尿外科都由任何永庆吓坏了1岁多的婷（化名）。一开始，双亲以为婷是女人，再给夫妻俩洗澡时碰巧擦到两个两个“蛋蛋”，叫醒于是就带他去做检查。结果被告知，婷是小**。

u2003u2003近日，法国罗伯特·克里克数据分析方法组，达喀尔巴斯德数据分析方法组（Institut Pasteur）及其临床在此之后的数据分析方法其他部门在发表于《新泽西州国家政府科学院维氏》上的一篇论文中就会，已经已确定了不具男性等位基因的人肾上腺该组织生长发育的因素。通过分析方法78位患有“性别歧视生长发育关联”的孩童的DNA，他们辨认出9％的等位基因冲击了WT1DNA的特定部分，它上有冲击肾上腺和乳腺的双向系统。早期对WT1DNA进行时预防，或可阻止本能性别歧视逆转。

u2003u2003数据分析方法其他部门关注的是一部分没有未成年性器官官并不一定需要的Y等位基因DNA（SRY）的这种罕见病患者。他们利用本能动物细胞物辨认出，这些变动干扰了推动未成年肾上腺或男性乳腺转变成两者之间的细微连续性。这种主因诱导了对乳腺生长发育很重要的氨基酸（β-CATENIN），所致连续性频发重新分配，有利于肾上腺该组织的生长发育。u2003u2003他们对果蝇进行时实验，相反了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA等位基因。当这种等位基因被引入不具XX等位基因的果蝇中就会时，这些X等位基因并不一定以雌性生长发育，它们就会转变成雄性生长发育的可能。u2003u2003WT1DNA对于肾上腺的生长发育极其重要。但同时它在乳腺的生长发育中就会也起着至关重要的依赖性。它不具双重系统，可以制造一种氨基酸，其氨基酸的某些部分有助未成年，而其他氨基酸则有助男性的生长发育。即使等位基因是雄性或雌性，这两种系统两者之间的连续性的表面变动也就会相反的生长发育方式。u2003u2003数据分析方法其他部门表示，并不一定不能解读这些关联在代谢物是如何蓬勃发展的，因为这些变动频发在生长发育的早期。到诊断出新它们时（并不一定在出新生后较早），数据分析方法它们就为时已晚。在果蝇中就会复建等位基因使他们有机就会证明WT1DNA的等位基因就会所致这些关联，并洞察它们为何以及如何频发。洞察造成性别歧视关联的根本因素，可以使人们更加容易辨认出容易诊断的病症，并帮助家庭和医生毫无疑问新更加明智的治疗和管理决定。他们将再次数据分析方法WT1DNA在性生长发育中就会的依赖性，同时考虑到其遗传性，可以在更加早期毫无疑问新一定的预防措施。u2003u2003概述：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117