ARNT2基因突变可致新的先天畸形遗传性
2021-11-22 10:33 来源：宝鸡男科医院
Fig: ARNT2等位基因等位基因分析
中的枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当比较简单的事件，包含比较简单的空间与时间上协调控制细胞核信号神经，细胞核迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中的，溶旋转-环-旋转磷酸化因子在调控细胞核分化、维持细胞核反应器中的起最重要作用。来自英美大欧基拉街口青少年医院青少年心理健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形症候群开展生物化学研究成果，并将研究成果结果发表在2013年9年末10日《人脑》(Brain)杂志上。译者找到可编码溶旋转-环-旋转磷酸化因子的ARNT2等位基因上依赖于一种移码等位基因，随之而来了该先天畸形症候群。
译者在一个有六名幼儿且血缘的关系的的王室中的找到了一种从未另据过的症候群，其构造为继发性（出生后的）小脚畸型伴额颞叶颅内、多发性垂形体激素考虑到、严重的影像损害与肿瘤泌尿道异常。译者对该的王室开展全面性的生物化学研究成果，纯合子出发点与核苷酸脱氧核糖核酸校准揭示了高血压的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个原先纯合性移码等位基因，该等位基因编码溶旋转-环-旋转磷酸化因子。此等位基因随之而来高血压成纤维细胞核中的ARNT2磷酸化形体和蛋白表达减少，不能远超检测水平，这与无义碱基介导等位基因磷酸化形体分解及ARNT2功能纠正相符。译者还找到ARNT2在包含神经系统在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎发育过程的肾管中的依赖于表达。
该研究成果首次展示出ARNT2在人类神经系统-垂形体轴、出生后人脑发育及影像与肿瘤功能中的的关键人物，似乎随之而来短暂性神经功能异常、先天性垂形体机能减退与视网膜后的影像通路功能障碍。
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